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DEFESO - Definizione delle basi genetico-molecolari di malattie attraverso analisi esomica

Obiettivi del progetto

Il principale obiettivo è identificare nuovi geni responsabili di patologie umane, definirne la funzione, se essa non è nota, valutare la possibilità di sviluppare modelli di malattia. Altro obiettivo è quello di fornire alla famiglia o al paziente una diagnosi di causa.

Data di inizio e fine
Febbraio 2021 - In corso

Responsabile del progetto
Prof.ssa Fiorella Gurrieri Professore Ordinario di Genetica Medica UCBM
- Principal Investigator

Istituzione coordinatrice del progetto
UCBM

Altre Istituzioni coinvolte
  • Seaver Centre for Autism for research and treatment – Mount Sinai
  • Università Cattolica S Cuore di Roma
  • Duke University (Child Neurology Unit)
  • Department of Genetics in the School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA

Fonte/i di finanziamento
• Campus Bio-Medical Foundation
2023© Università Campus Bio-Medico di Roma, Via Álvaro del Portillo, 21 - 00128 Roma, Tel. +39 06.22541.1, Fax +39 06.22541.456, Partita Iva: 048 020 51 005, Codice Fiscale: 97087620585
COLLEGAMENTI RAPIDI
L'Università Campus Bio-Medico di Roma promuove strutture integrate d'insegnamento e ricerca perseguendo come fine principale delle proprie attività il bene della persona.
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