Sabato 2 aprile la Giornata mondiale della Consapevolezza dell'autismo
2 aprile 2016 - Grazie alla collaborazione con il King’s College di Londra avviata nell’ultimo anno, l’Università Campus Bio-Medico di Roma è in prima linea sulle nuove scoperte in tema di autismo. In occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo (sabato 2 aprile), Roberto Sacco, Responsabile del Servizio per i disturbi del neurosviluppo UCBM, parla della nuova possibilità di ottenere terapie personalizzate a partire dal capello del paziente stesso, grazie alla creazione in vitro di cellule neuronali.
"Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization - spiega Sacco -abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30% dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà, in tempi forse più rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate finalmente efficaci”. Un passo importante, compiuto grazie al progetto europeo di ricerche genetiche del consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia è tra i partner con l’Unità di ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma.
A breve, presso il laboratorio del Centro Mafalda Luce per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’UCBM, verrà avviata l’attività di sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), processo che permette a sua volta di individuare la causa genetica dell’autismo. È all'interno di questa struttura che l'UCBM svolge attività clinica e di ricerca sull'autismo. Il Centro offre un percorso integrato di diagnosi, terapia e riabilitazione, per assicurare continuità di cura a persone con disturbi dello sviluppo (sia bambini che adulti). Completa o approfondisce la prima diagnosi, effettuata dall’Unità Operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia attiva sul territorio, e formula programmi riabilitativi, che vengono poi eseguiti nel Centro Semiresidenziale e di sostegno delle famiglie.
L’UCBM è inoltre entrata a far parte del Consorzio Mondiale dell’Autismo, coordinato dall’Università di New York Monte Sinai, che ha come scopo proprio il sequenziamento del genoma di soggetti autistici tramite NGS. Per questo, sarà fondamentale raccogliere fondi a sufficienza per acquistare un sequenziatore di nuova generazione per il Centro Mafalda Luce.
Continua poi da parte dell'Ateneo l’impegno all’interno del network italiano NIDA (Network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico), mirato all'individuazione di atipicità evolutive già nel primo anno di vita di un bambino. Nel prossimo triennio, l’Unità di Ricerca UCBM si occuperà di identificare in maniera sempre più approfondita mutazioni e varianti genetiche rare, attraverso l’analisi del genoma di famiglie con bambini ad alto rischio. L’identificazione tempestiva delle varianti permetterà l’inserimento di questi bambini all’interno di un opportuno e mirato programma di intervento terapeutico sempre più efficace e personalizzato.
Negli ultimi anni i dati sulla diffusione dell’autismo sono allarmanti e dicono di un caso ogni 88 nascite. Un boom dovuto in parte all’affinamento delle tecniche di diagnosi, dall’altra al fatto che si concepisce sempre più in là negli anni, nonché alla possibile esposizione in epoca prenatale a fattori ambientali come infezioni virali. Le terapie di comprovata efficacia - comportamentali e psicoeducative - sono ancora poche. Quello che oggi manca non è solo una terapia risolutiva. Spesso sono assenti infatti anche centri di riferimento sul territorio, in grado di sostenere il paziente e i suoi familiari in un percorso di cura continuativo e coordinato tra i diversi soggetti che si muovono intorno al bambino.
