Fiorella Gurrieri

Fiorella Gurrieri, nata a Ragusa il 19/3/1963.

LAUREA E SPECIALIZZAZIONI

Laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Universita' Cattolica del Sacro Cuore di Roma nel luglio 1987, con voto 110/ 110 e lode

Diploma di abilitazione all'esercizio professionale nella seconda sessione dell'anno 1987.

Nel 1988 è stata iscritta all' Ordine del Medici della Provincia di Ragusa.

Dal 1995 è iscritta all’Ordine dei Medici della Provincia di Roma.

Nel Novembre 1991 ha conseguito il diploma di Specializzazione in Pediatria, con indirizzo Pediatria Generale, presso l'Universita' Cattolica del S.Cuore,

Nel Novembre 1995 ha conseguito il Diploma di Specializzazione in Genetica Medica

POSIZIONI ACCADEMICHE

- Ricercatore Universitario dal 1 Novembre 1998 al marzo 2004.

- Professore associato di II fascia presso l’Istituto di Genetica Medica dal Marzo 2004 ad oggi

- Abilitazione Scientifica Nazionale alla Docenza in I Fascia (marzo 2017) nel settore Concorsuale 06/A1, SSD MED03

- Idonea e vincitrice alla procedura di valutazione selettiva per I fascia presso il Campus Bio-Medico di Roma (settore SS MED03)

- Professore Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Campus Bio-Medico di Roma dal 1 marzo 2020

DOCENZE Attuali:

1. Genetica Umana nel corso integrato di Biologia e Genetica (1° anno) Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia dell’Università Campus Bio-Medico di Roma

2. Epigenetica Clinica Scuola di Specializzazione in Genetica Medica (Università Cattolica S. Cuore -RM)

3. Genetica medica nel corso integrato di Fisiopatologia (3° anno) Corso di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia dell’Università Campus Bio-Medico di Roma

4. Titolare dell’Insegnamento di Medical Genetics presso il Corso di Laurea Magistrale Medicine and Surgery, Università Campus Bio-Medico, Roma

5. Titolare dell'insegnamento di Genetica Medica presso la scuola di Specializzazione in Ematologia presso l'Università Campus Bio-Medico di Roma

POSIZIONI ASSISTENZIALI

- MIUCA (Medico Interno Universitario con Compiti Assistenziali) presso il Servizio di Genetica Medica dell'Universita' Cattolica del S. Cuore (periodo giugno 1990 - febbraio 1991 e febbraio 1994 - febbraio 1995).

- Dirigente Medico di I Livello con incarico di Alta specializzazione nel Servizio di Genetica Medica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli dal 2000 a tutt’oggi.

- Consulente Genetista presso il Policlinico Universitario Campus Bio-medico dal maggio 2018 al gennaio 2020

- Responsabile del servizio di Genetica Medica del Policlinico Universitario Campus Bio-medico dal 1° marzo 2020

- E' membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)

- E’ stata coordinatrice regionale (Lazio) per i medici genetisti nell’ambito SIGU dal giugno 2018 al novembre 2021

- E’ membro del consiglio direttivo della SIGU

- Nell’anno 2001 ha ricevuto la nomina di Membro dell’Editorial Board dell’American Journal of Medical Genetics

- Negli anni 2006, 2008, 2009, 2011, 2013, 2015, 2017 e 2020 ha organizzato e diretto le prime 8 edizioni dell’European Course in Clinical Dysmorphology “What I know best” insieme ai prof. Giovanni Neri e Raoul Hennekam (Professor of Pediatrics and Traslational Genetics , Department of Pediatrics H8-258 Amsterdam UMC)

Author h-index: 30 (Scopus)

Citazioni totali: 3283

Autrice di 95 pubblicazioni su riviste con IF

1: Di Zanni E, Palagano E, Lagostena L, Strina D, Rehman A, Abinun M, De Somer

L, Martire B, Brown J, Kariminejad A, Balasubramaniam S, Baynam G, Gurrieri F,

Pisanti MA, De Maggio I, Abboud MR, Chiesa R, Burren CP, Villa A, Sobacchi C,

Picollo A. Pathobiologic Mechanisms of Neurodegeneration in Osteopetrosis

Derived From Structural and Functional Analysis of 14 ClC-7 Mutants. J Bone

Miner Res. 2021 Mar;36(3):531-545. doi: 10.1002/jbmr.4200. Epub 2020 Nov 29.

PMID: 33125761.

2: Lintas C, Sacco R, Azzarà A, Cassano I, Gurrieri F. Genotype-Phenotype

Correlations in Relation to Newly Emerging Monogenic Forms of Autism Spectrum

Disorder and Associated Neurodevelopmental Disorders: The Importance of

Phenotype Reevaluation after Pangenomic Results. J Clin Med. 2021 Oct

29;10(21):5060. doi: 10.3390/jcm10215060. PMID: 34768579; PMCID: PMC8584959.

3: Azzarà A, Rendeli C, Crivello AM, Brugnoletti F, Rumore R, Ausili E,

Sangiorgi E, Gurrieri F. Identification of new candidate genes for spina bifida

through exome sequencing. Childs Nerv Syst. 2021 Aug;37(8):2589-2596. doi:

10.1007/s00381-021-05153-4. Epub 2021 Apr 15. PMID: 33855610.

4: D'Ambrosio V, Azzarà A, Sangiorgi E, Gurrieri F, Hess B, Gambaro G, Ferraro

PM. Results of a Gene Panel Approach in a Cohort of Patients with Incomplete

Distal Renal Tubular Acidosis and Nephrolithiasis. Kidney Blood Press Res.

2021;46(4):469-474. doi: 10.1159/000516389. Epub 2021 Jun 9. PMID: 34107482.

5: Di Donato I, Gallo A, Ricca I, Fini N, Silvestri G, Gurrieri F, Cirillo M,

Cerase A, Natale G, Matrone F, Riso V, Melone MAB, Tessa A, De Michele G,

Federico A, Filla A, Dotti MT, Santorelli FM. POLR3A variants in hereditary

spastic paraparesis and ataxia: clinical, genetic, and neuroradiological

findings in a cohort of Italian patients. Neurol Sci. 2021 Jul 23. doi:

10.1007/s10072-021-05462-1. Epub ahead of print. PMID: 34296356.

6: Cerrato F, Sparago A, Ariani F, Brugnoletti F, Calzari L, Coppedè F, De Luca

A, Gervasini C, Giardina E, Gurrieri F, Lo Nigro C, Merla G, Miozzo M, Russo S,

Sangiorgi E, Sirchia SM, Squeo GM, Tabano S, Tabolacci E, Torrente I, Genuardi

M, Neri G, Riccio A. DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases.

Genes (Basel). 2020 Mar 26;11(4):355. doi: 10.3390/genes11040355. PMID:

32224912; PMCID: PMC7231024.

7: Chiurazzi P, Kiani AK, Miertus J, Paolacci S, Barati S, Manara E, Stuppia L,

Gurrieri F, Bertelli M. Genetic analysis of intellectual disability and autism.

Acta Biomed. 2020 Nov 9;91(13-S):e2020003. doi: 10.23750/abm.v91i13-S.10684.

PMID: 33170170; PMCID: PMC8023126.

8: Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, Clapcote SJ, Gurrieri F, Goldstein

DB, Jóhannesson SH, Mikati MA, Neville B, Nicole S, Ozelius LJ, Poulsen H,

Schyns T, Sweadner KJ, van den Maagdenberg A, Vilsen B; ATP1A3 Working Group.

Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. Lancet Neurol. 2014

May;13(5):503-14. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70011-0. PMID: 24739246; PMCID:

PMC4238309.

9: Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple IK, Toriello H.

Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med

Genet A. 2009 Jan;149A(1):93-127. doi: 10.1002/ajmg.a.32596. PMID: 19125433;

PMCID: PMC3224990.