Carla Lintas

Ho da sempre effettuato le mie ricerche nel campo della genetica molecolare inizialmente rivolte all'ambiente marino e agli invertebrati e successivamente nell'ambito della genetica umana con un particolare interesse verso i disturbi del neurosviluppo (disturbo di spettro autistico e disturbo da deficit di attenzione ed iperattività). Dal 1998 al 2000 sono stata visiting scientist presso il Laboratorio di Genetica Biochimica del National Insitutes of Health (Bethesda, Stati Uniti d'America) diretto dal premio Nobel Marshall Nirenberg dove mi sono occupata del gene neuronale vnd/NK-2 utilizzando linee transgeniche di Drosophila. Successivamente ho lavorato come postdoctoral fellow presso il laboratorio di Citogenetica molecolare dell'Istituto per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano svolgendo un progetto sui marcatori epigenetici per la diagnosi precoce del tumore polmonare. Dal 2006 lavoro presso l'Università Campus Bio-Medico di Roma dove mi sono occupata principalmente di genetica dell'autismo e di altri disturbi del neurosviluppo svolgendo diversi progetti di ricerca su cervelli post-mortem di soggetti autistici. Durante questi ultimi anni ho sviluppato un forte interesse di ricerca verso l'dentificazione dei fattori di rischio genetici ed epigenetici nei genitori di bambini affetti da disturbi del neurosviluppo.

Ho conseguito la laurea in Scienze Biologiche presso l'Università Politecnica delle Marche con votazione 110/110 nel 1997 e la specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Roma Tor Vergata con votazione 60/60 cum laude nel 2008.

Ho conseguito l'Abilitazione Scientifica Nazionale alla II fascia nel Settore Scientifico Concorsuale 06/A1- GENETICA MEDICA-nel luglio 2017.

dal 2022 ricercatore di tipo B presso l'unità di ricerca di Genetica Medica dell'Università Campus Bio-Medico di Roma (Roma, Italia)

dal 2012 ad oggi, biologo specialista in Genetica Medica presso Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico (Roma, Italia)

dal 2012 ad oggi, attività didattica nell’ambito dell’insegnamento di “Genetica e Patologia Generale” S.S.D. BIO/18 per il Corso di Laurea in Scienze dell’Alimentazione e della Nutrizione Umana presso la Facoltà Dipartimentale di Scienze e Tecnologie per l’Uomo e l’Ambiente dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e nell'ambito dell'insegnamento di "Biologia e Genetica" S.S.D. BIO/18 e dell'insegnamento di "Patologia generale e Fisiopatologia Generale" per il Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia dell'Università Campus Bio-Medico di Roma

dal 2006 al 2012, contrattista di ricerca presso l'unità di Ricerca di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica dell'Università Campus Bio-Medico di Roma (Roma, Italia)

dal 2004 al 2006 contrattista di ricerca presso Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Italia)

dal 2001 al 2003 postdoctoral fellow presso il Laboratorio di Citogenetica molecolare dell'Istituto per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano (Milano, Italia)

dal 1998 al 2000 visiting fellow presso Laboratorio di Genetica Biochimica del National Insitutes of Health (Bethesda, Stati Uniti d'America)

dal 1997 al 1998 contrattista di ricerca presso il Centro Marino Internazionale (Oristano, Italia)

Expanding the Spectrum of KDM5C Neurodevelopmental Disorder: A Novel De Novo Stop Variant in a Young Woman and Emerging Genotype-Phenotype Correlations.

Lintas C et al.

Genes (Basel). 2022 Dec 1;13(12):2266.

Genetic Dysruption of the Histaminergic Pathways: A Novel Deletion at the 15q21.2 locus Associated with Variable Expressivity of Neuropsychiatric Disorders.

Lintas C et al.

Genes (Basel). 2022 Sep 20;13(10):1685.

Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.

Fu JM et al.

Nat Genet. 2022 Sep;54(9):1320-1331.

Editorial: Epigenetics of Neurodevelopmental, Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders.

Coppedè F, Cereda C, Lintas C, Stoccoro A.

Front Mol Neurosci. 2022 Jun 10;15:948827.

Genotype-Phenotype Correlations in Relation to Newly Emerging Monogenic Forms of Autism Spectrum Disorder and Associated Neurodevelopmental Disorders: The Importance of Phenotype Reevaluation after Pangenomic Results.

Lintas C et al.

J Clin Med. 2021 Oct 29;10(21):5060.

Molecular biomarkers to track clinical improvement following an integrative treatment model in autistic toddlers.

Piras IS, Manti F, Costa A, Carone V, Scalese B, Talboom JS, Veronesi C, Tabolacci C, Persico AM, Huentelman MJ, Sacco R, Lintas C

Acta Neuropsychiatr. 2021 Oct;33(5):267-272.

FARP-1 deletion is associated with lack of response to autism treatment by early start denver model in a multiplex family.

Cucinotta F, et al.

Mol Genet Genomic Med. 2020 Sep;8(9):e1373.

Genetic and epigenetic MTHFR gene variants in the mothers of attention-deficit/hyperactivity disorder affected children as possible risk factors for neurodevelopmental disorders.

Piras IS, Costa A, Tirindelli MC, Stoccoro A, Huentelman MJ, Sacco R, Coppedè F, Lintas C.

Epigenomics. 2020 May;12(10):813-823.

Appropriateness of array-CGH in the ADHD clinics: A comparative study.

Baccarin M, Picinelli C, Tomaiuolo P, Castronovo P, Costa A, Verdecchia M, Cannizzaro C, Barbieri G, Sacco R, Persico AM, Lintas C.

Genes Brain Behav. 2020 Jul;19(6):e12651.

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.

Satterstrom FK et al.

Cell. 2020 Feb 6;180(3):568-584.e23.

An Interstitial 17q11.2 de novo Deletion Involving the CDK5R1 Gene in a High-Functioning Autistic Patient.

Lintas C et al.

Mol Syndromol. 2019 Jan;9(5):247-252.

Huntingtin gene CAG repeat size affects autism risk: Family-based and case-control association study.

Piras IS et al.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Sep;183(6):341-351.

Linking genetics to epigenetics: The role of folate and folate-related pathways in neurodevelopmental disorders.

Lintas C.

Clin Genet. 2019 Feb;95(2):241-252.

Evidence that ITGB3 promoter variants increase serotonin blood levels by regulating platelet serotonin transporter trafficking.

Gabriele S et al.

Hum Mol Genet. 2019 Apr 1;28(7):1153-1161.

Phenotypic spectrum of NRXN1 mono- and bi-allelic deficiency: A systematic review.

Castronovo P et al.

Clin Genet. 2020 Jan;97(1):125-137.

Copy number variation in 19 Italian multiplex families with autism spectrum disorder: Importance of synaptic and neurite elongation genes.

Lintas C. et al.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2017 Jul;174(5):547-556