Il risultato è frutto di una ricerca europea che vede l’Italia in prima linea con l’Università Campus Bio-Medico di Roma. Si apre ora la strada alla messa a punto di terapie personalizzate. Maggiore capacità diagnostica, fattori ambientali e innalzamento dell’età dei genitori al momento del concepimento le possibili cause all’origine del boom dei casi diagnosticati: uno ogni 68 nascite.
Dal 19 al 25 aprile la Campagna nazionale per sostenere le ricerche dell’Università Campus Bio-Medico di Roma, con sms o chiamata da rete fissa al numero solidale 45595. Il Centro di Ricerca dell’Ateneo è l'unico Ente del sud Europa coinvolto nel grande progetto EU-AIMS
In un caso di autismo su tre, da ora è possibile individuare la causa del disturbo, spalancando così la strada alla messa a punto di terapie personalizzate. Un passo avanti importante, che si sta compiendo grazie al progetto di ricerca europeo del Consorzio EU-AIMS, nel quale l’Italia è tra i capofila con l’Unità di ricerca dell’Università Campus Bio-Medico di Roma diretta da Antonio Persico, docente di Neuropsichiatria Infantile e direttore del Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Neurogenetica. “Utilizzando una tecnica innovativa, conosciuta come Array-CGH, ossia Comparative Genomic Hybridization, abbiamo studiato 200 famiglie, individuando nel 30 per cento dei casi la causa certa o altamente probabile del disturbo. Questo consentirà, in tempi forse più rapidi del previsto, di mettere a punto cure personalizzate”, annuncia il Professore.
“Grazie all’Array-CGH – spiega Persico in occasione della Giornata Mondiale per la consapevolezza dell'Autismo – possiamo individuare in laboratorio cancellazioni e duplicazioni del DNA, spesso alla base dei disturbi, con una precisione cinquecento volte superiore a quella della tradizionale mappa cromosomica”.
A questa mappatura del genoma particolarmente dettagliata seguirà presto l’attività di sequenziamento presso il Laboratorio del Centro 'Mafalda Luce' per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano, anch’esso di pertinenza dell’Università Campus Bio-Medico di Roma e diretto dal Professor Persico. Il sequenziamento del DNA èun processo che permette, a sua volta, di verificare la presenza di eventuali ‘errori’ nelle informazioni che compongono il codice genetico del soggetto. Paragonando il DNA al libretto d’istruzioni sulla vita dell’organismo, con la tecnica Array-CGH si verifica se ci siano pagine mancanti o pagine stampate due volte, mentre il sequenziamento permette di verificare se i testi contenuti nelle pagine presentano refusi.
Con i fondi raccolti con la Campagna del 2013 è stato possibile acquisire un apparato di ‘Eye Tracking’ per seguire lo sguardo dei piccoli pazienti ed è prossimo, grazie alla raccolta solidale dello scorso anno, l’acquisto dei kit di reagenti necessari per l’uso del sequenziatore di DNA di prima generazione e dello scanner per Array-CGH, già in dotazione al Centro 'Mafalda Luce'. Scopo della Campagna 2015 sarà, invece, l’acquisto di un sequenziatore di DNA di seconda generazione, l’unico in grado di definire la causa dell’autismo in quel 70 per cento di pazienti nei quali le tecniche attualmente disponibili non sono in grado di identificare una causa certa di malattia.
'NON LASCIAMOLI SOLI' – Un appello alla solidarietà per sostenere la ricerca
La ricerca genetica richiede alti investimenti per l’acquisto di tecnologia e strumentazione. Con la Campagna Non lasciamoli soli! l’Associazione Amici del Campus Bio-Medico Onlus lancia un appello alla solidarietà. Dal 19 al 25 aprile potremo tutti contribuire al finanziamento dei progetti condotti dall’équipe del Prof. Antonio Persico nei laboratori di Roma e Milano. Con un semplice sms al numero 45595 sarà possibile donare 2 euro. Chiamando lo stesso numero da rete fissa, si potrà scegliere di destinare 2 o 5 euro. Altrimenti è possibile sostenere la ricerca con una donazione con carta di credito, oppure bonifico bancario/postale nella sezione ‘SOSTIENICI' di www.unicampus.it.
“Solo nel 1985 si registravano dai tre ai quattro bambini autistici ogni 10mila nascite. Oggi, stando all’ultimo studio pubblicato giorni fa dal CDC (Center for Desease Control and Prevention) americano, il dato è schizzato a un caso ogni 68”, sottolinea Persico. Un boom probabilmente dovuto a molteplici fattori. Se, da una parte, l’affinamento delle tecniche di diagnosi permette di riconoscere oggi come autismo quello che in passato veniva catalogato come generico ritardo mentale, dall’altra ci sarebbero alla base di questa crescita il fatto che si concepisce sempre più in là negli anni e la possibile esposizione, in epoca prenatale, a fattori ambientali come infezioni virali.
Le Linee Guida 2011-2015 dell’Istituto Superiore di Sanità indicano le terapie farmacologiche e riabilitative oggi disponibili e basate sull’evidenza. Il documento mostra come, in attesa dei farmaci del futuro, le terapie di comprovata efficacia siano ancora poche. Si tratta soprattutto di terapie comportamentali e psicoeducative, tra le quali alcune prevedono il coinvolgimento dei genitori e non solo del bambino. Nel frattempo, le ricerche puntano da alcuni anni a trovare biomarcatori di laboratorio che permettano un’individuazione più precoce della patologia rispetto all’insorgenza delle anomalie comportamentali. L’attenzione si è rivolta in particolare al genoma dell’individuo e all’eventuale azione di fattori ambientali, soprattutto in epoca prenatale.
“Il fattore preponderante all’origine dell’autismo – spiega il Professor Persico – è senz’altro quello genetico, ma sono stati anche individuati fattori ambientali che possono causare da soli la malattia, se l’esposizione a essi avviene in fase prenatale, come alcune infezioni virali nel primo o secondo trimestre di gravidanza da parte della madre. Altri studi starebbero anche comprovando una relazione tra l’autismo e l’esposizione ad alcuni pesticidi, sempre in fase prenatale. Tutte le altre ipotesi risultano prive di evidenze sufficienti, quando non sono addirittura vere e proprie leggende metropolitane”.