Ambiti e metodologie di ricerca:

Le attività di ricerca sono tutte volte a definire il profilo genetico e la patogenesi molecolare e cellulare delle malattie, al fine di giungere ad una diagnosi, prognosi e prevenzione individuale, nonché ad una terapia personalizzata. La definizione della patogenesi molecolare rappresenta il punto di partenza essenziale per lo sviluppo di modelli in vitro di una malattia su cui testare prodotti di terapia genica o ad RNA.
L’obiettivo centrale è la definizione delle basi biologiche della disabilità umana: fisica, psichica e sociale. Si focalizza sui seguenti punti di sviluppo:

  • Definizione delle basi genetiche delle patologie neuropsichiatriche dell’adulto e pediatriche
  • Definizione delle componenti genetiche di malattie complesse (multifattoriali), infettive, neurologiche, reumatiche, osteoarticolari, oncologiche
  • Definizione delle basi genetiche di patologie rare (sindromologia) con disabilità intellettiva

L’attività dell’Unità di Genetica non si limita alla definizione dei profili genetici ed epigenetici responsabili di malattia, ma include anche l’analisi funzionale delle varianti genetiche identificate, il disease modelling e la ricerca di terapie di precisione da testare su modelli di malattia. Sono incluse procedure di genome editing, RNA sostitutivi o antisenso, high-throughput e medium-throughput compound screening. Ulteriore obiettivo è la definizione dei profili genetici di suscettibilità a malattie o anche protettivi e l’elaborazione di modelli predittivi con applicazione di intelligenza artificiale attraverso la collaborazione con altre discipline quali bioingegneria e bioinformatica.

Le ricerche sono condotte con l’integrazione di metodologie avanzate, a livello di DNA genomico (sequenziamento di nuova generazione di pannelli genici o dell’intero esoma), di RNA (analisi del trascrittoma), a livello proteico, e includono studi epigenetici (metiloma) e creazione di modelli funzionali in vitro.

Collaborazioni con altri Centri di Ricerca

  • Università Cattolica S Cuore di Roma (Genetica Medica)
  • Seaver Centre for Autism for research and treatment – Mount Sinai
  • Duke University (Child Neurology Unit)
  • Institute for Biomedical Research and Innovation (IRIB) National Research Council (CNR)
  • Azienda ospedaliera universitaria Mater Domini Catanzaro
  • Università degli Studi di CAGLIARI
  • Genetica Medica Università di Pisa Facoltà di Medicina
  • Department of Genetics in the School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC, USA

Laboratori

1” – Genetica Medica – si effettua l’analisi di campioni biologici (sangue o saliva o campioni bioptici) dai quali vengono estratti gli acidi nucleici o le proteine. Vengono effettuate analisi in real-time con PCR semiquantitative,analisi di metilazione, analisi di sequenza sia Sanger che NGS. Viene inoltre effettuata analisi bioinformatica delle varianti genetiche, analisi funzionale mediante lo studio dell’mRNA. Per l’analisi in real-time l’apparecchio è disponibile in facility dell’edificio PRABB.

Nel laboratorio sono disponibili termociclatori per PCR, termostati, cappa chimica, frigoriferi. Per l’analisi di sequenza, le analisi di pannelli NGS e di sequenziamento Sanger vengono effettuate presso la facility di sequencing del Policlinico mentre per l’analisi di esomi ci si appoggia ad un centro esterno.